Aperçu

Le test FISH de fusion ROS1 identifie la réorganisation du gène ROS1 qui définit un sous-ensemble restreint mais important de patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules éligibles à une thérapie dirigée contre ROS1. Pour les distributeurs desservant les laboratoires de diagnostic moléculaire, la valeur du test réside dans la sélection précise des patients : seulement quelques pour cent des tumeurs pulmonaires portent la fusion, de sorte qu'un dépistage précis évite de traiter la mauvaise population. Cet article explique qui doit être testé et comment le FISH confirme la fusion.

Comment ça marche

L'hybridation in situ en fluorescence utilise des sondes d'ADN marquées qui se lient au locus ROS1 sur le chromosome 6. Lorsqu'une réorganisation est présente, le schéma de signalisation montre une séparation ou une colocalisation distincte de la paire normale, lue par un cytogénéticien formé sous un microscope à fluorescence. La méthode visualise directement l'événement génomique, qui reste l'approche de confirmation établie même si les plateformes de séquençage élargissent leurs menus de fusion.

Indications

Le test est recommandé pour le cancer du poumon non à petites cellules avancé, en particulier l'adénocarcinome, où un agent dirigé contre ROS1 est prévu. Il est plus informatif lorsqu'il est initié tôt afin que la minorité éligible ne soit pas manquée. Les acheteurs doivent positionner l'essai aux côtés d'un profilage plus large plutôt qu'en remplacement, car de nombreux patients ont besoin de plusieurs résultats de marqueurs avant qu'un régime ne soit fixé.

Dosage et administration

L'essai s'exécute sur une coupe de tissu fixe ; les laboratoires doivent spécifier la fixation, l'épaisseur de la coupe et la zone tumorale minimale requise pour une lecture fiable. Le délai d'exécution est généralement de plusieurs jours ouvrables. Les rapports doivent indiquer le pourcentage de cellules positives et le schéma de signalisation, car les payeurs et les prescripteurs attendent ces détails pour l'approbation et pour la sélection de l'agent ciblé approprié.

Stockage et approvisionnement

Les kits de sondes et les réactifs sont sensibles à la lumière et à la température et doivent être expédiés et stockés dans des conditions validées de 2 à 8 °C avec enregistrement. S'approvisionner auprès de fournisseurs proposant des données de validation des sondes, des lames de contrôle positif et une formation. Confirmer que les quantités minimales de commande correspondent au volume de tests mensuel du laboratoire et si les sondes sont autorisées pour l'usage diagnostique prévu sur le marché de destination.

Les équipes d'approvisionnement doivent confirmer que le fournisseur expédie des lames de contrôle positif et négatif avec chaque lot afin que le laboratoire puisse vérifier les performances du lecteur avant que tout échantillon de patient ne soit interprété et signalé au prescripteur.

Les laboratoires doivent enregistrer l'identité du lecteur et la configuration du microscope utilisées pour chaque lot afin que les résultats FISH restent reproductibles entre les équipes et les sites.

FAQ

Q : Quels patients atteints de cancer du poumon devraient recevoir le FISH ROS1 en premier ? Q : Un résultat FISH positif garantit-il une réponse à la thérapie ROS1 ? Q : Combien de cellules positives confirment une vraie fusion ? Q : Le séquençage peut-il remplacer le FISH pour la détection de ROS1 ?