Test de mutation du gène PDGFRA: Identification du sous-groupe de tumeur que le test KIT laisse derrière

Résumé

Ce n'est pas toutes les tumeurs stromales qui sont provoquées par le KIT, et les patients qui ne font pas partie de ce groupe sont précisément la raison pour laquelle le génotypage PDGFRA est ordonné.quelles tumeurs sont porteurs de variantes de l'ADNPDG, où dans le corps ces tumeurs ont tendance à apparaître, et comment un rapport devrait délimiter le sous-groupe afin que les cliniciens puissent agir à ce sujet.

Comment fonctionne- t- il?

Le PDGFRA appartient à la même famille de récepteurs que le KIT et transmet des signaux de croissance comparables à travers un domaine de kinase intracellulaire.qui code la boucle d'activation et contient la substitution D842V fréquemment observéeL'exon 12, couvrant la région de la juxtamembrane, et l'exon 14, couvrant une partie du domaine kinase.une requête KIT uniquement renvoie un résultat négatif dans ce sous-groupe même si un véritable pilote de niveau récepteur est présentLe séquençage du PDGFRA à côté ou immédiatement après le KIT comble cette lacune et reclassifie les tumeurs précédemment étiquetées comme "conducteurs inconnus".

Indications

Le sous-groupe qui mérite une priorité est bien caractérisé: tumeurs stromales déclarées comme KIT de type sauvage, lésions survenant dans l'estomac ou l'omentum,et les cas présentant une morphologie épithélioïde sous le microscopeLorsque les tissus sont rares et qu'un seul autre test est réaliste, ces caractéristiques permettent d'identifier les patients les plus susceptibles d'obtenir un résultat informatif de PDGFRA.Les tests sont utilisés pour la classification moléculaire de la tumeur et doivent être interprétés conjointement avec l'histologie plutôt qu'isolément..

Spécifications et déclaration

Le tissu fixé à la formaline est l'entrée standard, le laboratoire confirmant la cellularité de la tumeur avant l'extraction.et le rapport devrait appeler une exon 18 D842V trouver explicitement plutôt que de le plier dans une catégorie générique exon 18, puisque cette substitution spécifique définit un sous-groupe distinct au sein du sous-groupe.

Entreposage et approvisionnement

Lorsque le PDGFRA suit une demande du KIT en tant que test réflexe, la contrainte pratique est le tissu résiduel plutôt que la température.Confirmer avec le laboratoire combien de sections un seul bloc peut supporter et si l'ADN extrait est conservé pour les demandes en avalLes blocs se déplacent à température ambiante, tandis que l'acide nucléique retenu est archivé gelé.L'accord préalable sur les critères réflexes permet d'éviter une deuxième demande d'échantillon que le patient pourrait ne pas être en mesure de fournir.

Questions fréquentes

Q: Quels patients devraient être prioritaires pour l'analyse de la PDGFRA lorsque les tissus sont limités?Donner la priorité aux cas de type sauvage de KIT, aux tumeurs primaires gastriques ou omentales et aux tumeurs présentant des caractéristiques épithélioïdes.Ces caractéristiques concentrent le rendement diagnostique lorsque seule une section supplémentaire peut être épargnée.

Q: Pourquoi la substitution de l'exon 18 D842V est-elle mise en évidence dans les rapports?Il s'agit du changement PDGFRA le plus fréquemment rencontré et se comporte comme sa propre catégorie moléculaire, de sorte que le regroupement sous un titre général d'exon 18 rejette la distinction qui rend le résultat exploitable.

Q: Un résultat positif au PDGFRA modifie-t-il la façon dont la tumeur est classée?Le diagnostic anatomique demeure, mais la classification moléculaire et la population à laquelle le patient appartient changent.