Résumé

Le séquençage d'une tumeur au niveau de l'ADN transforme un seul échantillon de tissu en une carte des mutations qui provoquent la maladie.Le panneau de 12 gènes plus l'instabilité microsatellite (MSI) applique un séquençage de nouvelle génération basé sur l'amplicon pour mettre en évidence les modifications qui déterminent si les médicaments ciblés fonctionnerontCette conception ciblée donne aux équipes d'oncologie un instantané génomique rapide et économique sans le coût d'un très grand panneau.

Comment fonctionne- t- il?

L'analyse enrichit et séquence douze gènes liés au cancer, y compris l'EGFR, le KRAS, le BRAF, l'ALK et le MET, directement à partir de tissus liés à la formaline et à la paraffine (FFPE).La préparation de la bibliothèque utilise la réaction en chaîne de la polymérase multiplex pour amplifier les régions ciblesAprès séquençage, les pipelines de bioinformatique alignent les lectures, appellent des variantes à un seul nucléotide et de petites insertions ou suppressions,et calculer le statut MSI en comparant la distribution longitudinale des loci répétitifs avec une référence stableUn rapport répertorie ensuite chaque variante détectée avec sa position génomique, sa fréquence allélique et une annotation de pertinence clinique tirée des bases de données de variantes publiques.

Indications

Les médecins commandent ce panneau pour les patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules avancé qui ont besoin d'une image génomique ciblée avant de s'engager dans le traitement.Il convient aux cas où un large panneau est inutile, mais la confirmation des pilotes les plus exploitables est nécessaireLe composant MSI ajoute de la valeur pour les patients envisagés pour l'immunothérapie, car un MSI élevé prédit la réponse aux inhibiteurs des points de contrôle dans tous les types de tumeurs.

Spécimens et déclaration

Un bloc de FFPE ou 5×10 diapositives non tachées fournissent suffisamment d'informations pour l'essai.et les résultats sont fournis sous forme de PDF structuré avec des tableaux de variantes et un résumé d'interprétationLa réextraction est possible lorsque la quantité initiale d'acide nucléique est inférieure au seuil validé.

Entreposage et approvisionnement

Les rouleaux de tissus doivent être expédiés à température ambiante avec un sécheur, tandis que l'acide nucléique extrait se déplace sur de la glace sèche pour préserver son intégrité.les soumissions par lots réduisent le coût par échantillon et facilitent la planification en laboratoire;. Give Life Time International prend en charge les commandes répétées et la logistique consolidée pour les groupes qui exécutent le panneau en volume.

Questions fréquentes

Q: Quels gènes sont inclus dans le panel des 12 gènes?Le panel couvre l'EGFR, le KRAS, le BRAF, l'ALK, le MET et d'autres facteurs de cancer du poumon à haute fréquence sélectionnés pour leur lien établi avec les traitements approuvés.

Q: Comment déterminer le statut de l'ISM à partir du même test?Le pipeline mesure le glissement à des loci répétitifs et compare la distribution de longueur observée à une référence stable, classant l'échantillon comme MSS, MSI-L ou MSI-H.

Q: Quelle quantité d'échantillon est nécessaire lorsque les tissus sont rares?Cinq à dix diapositives FFPE non tachées sont généralement suffisantes, et l'étape de la bibliothèque basée sur la PCR tolère moins d'entrée que les méthodes à exome entier.

Q: Le rapport peut-il guider la sélection des thérapies ciblées de première intention?Oui, des variantes sensibilisantes détectées telles que des délétions de l'exon 19 de l'EGFR ou des fusions ALK sont rapportées auprès des associations thérapeutiques pour soutenir les décisions de première intention.