Résumé

Un test de NGS à 10 gènes recadre le risque pulmonaire lié à l'histoire du tabagisme seul en un signal génétique, aidant ainsi les cliniques à signaler plus tôt les patients à haut risque.un panneau compact convient mieux au dépistage et au counseling plutôt qu'à la sélection du traitement à un stade avancé.En ajoutant une couche héréditaire au tableau des risques, les programmes peuvent donner la priorité à ceux qui reçoivent des images et un suivi plus étroit sans tester tout le monde.Les programmes qui adoptent le panel l'associent généralement à une visite de conseil, donc un résultat à risque plus élevé conduit directement à un plan de surveillance plutôt qu'à l'anxiété.

Comment fonctionne- t- il?

Dix gènes sélectionnés liés à la carcinogenèse pulmonaire sont capturés et séquencés à partir d'un échantillon de salive ou de sang.et le rapport renvoie une déclaration de risque par gène avec des notes de conseilsLes règles de classification automatisées appliquent les mêmes définitions de niveaux à chaque échantillon.donc les résultats sont cohérents dans une grande cohorte.

Indications cliniques

Il convient aux personnes ayant des antécédents familiaux ou une exposition professionnelle qui veulent une lecture structurée des risques, et aux programmes de bien-être qui regroupent des conseils génétiques.Il ne s'agit pas d'un test de diagnostic du cancer actif, mais d'un outil de sélection de la population.Les cliniques l'utilisent pour décider quels patients doivent commencer la surveillance par tomodensitométrie à faible dose plus tôt que les limites d'âge recommandées.Certains régimes de santé au travail utilisent également le niveau pour définir la fréquence des CT à faible dose, raccourcissant l'intervalle pour la bande la plus élevée.

Spécimen et retour

Une trousse de salive ou une sonde sanguine de 5 ml est acceptée.Les résultats sont publiés avec un explicateur en langage clair afin que le patient comprenne la différence entre le risque et le diagnostic.

Entreposage et logistique

Les kits de salive et de sang sont expédiés dans l'environnement avec des stabilisateurs; le laboratoire de service fournit une collecte préétiquetée afin que les distributeurs puissent exécuter des programmes de population sans chaîne du froid.L'expédition par lots et la lecture centralisée maintiennent le coût par test suffisamment bas pour la routineLa lecture centralisée évite la variabilité de nombreux petits laboratoires locaux interprétant différemment les niveaux de risque, ce qui est important lorsque les résultats sont comparés à travers une cohorte.

Questions fréquentes

Q: Qui devrait faire un test de risque pulmonaire à 10 gènes?R: Les personnes ayant des antécédents familiaux ou une exposition qui souhaitent une lecture structurée et génétique du risque.

Q: C'est un diagnostic de cancer?R: Non, il s'agit d'un outil de dépistage des risques associé à des conseils, et non d'un test de dépistage d'une maladie active.

Q: Quel échantillon fonctionne pour le dépistage de la population?R: Une trousse de salive ou de sang, toutes deux expédiées dans l'environnement avec des stabilisateurs.